No dia 6 de junho foi comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, para recordar a importância da triagem neonatal. O teste chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito (leia o significado das palavras no final do texto). Em 1992, ele se tornou obrigatório em todo o país. O exame é um dos mais importantes para diagnosticar precocemente problemas de saúde em bebês.
Que é o teste do pezinho e qual sua finalidade?
Priscila: O teste do pezinho é utilizado para fazer uma triagem de doenças que têm a importância de um diagnóstico precoce. Porque são doenças que muitas vezes são assintomáticas, então nos primeiros meses de vida a criança não costuma manifestar a doença, e através do teste do pezinho você identifica alguma dessas doenças e trata para que evite sequelas graves e até a morte.
Como é feito?
Priscila: Como o próprio nome diz, ele é realizado no pezinho do bebê, na região do calcanhar e são coletadas pequenas amostras de sangue.
Com quantos dias o bebê precisa fazer esse teste?
Priscila: O ideal é que seja entre o terceiro e quinto dia de vida, porque depois desse tempo, pode acabar prejudicando o resultado.
Quais as doenças que esse teste identifica? Pode explicar sobre algumas delas?
Priscila: São seis doenças identificáveis. Em 2012 teve uma reformulação da triagem neonatal e incluíram mais doenças, eram quatro até então.
Fenilcetonúria é uma doença que traz uma dificuldade da metabolização de uma substância que se chama fenilalanina, quando essa substância se encontra em excesso no organismo ela traz um monte de prejuízos para a criança. Atrapalha o desenvolvimento neurológico, motor, e se for detectada a tempo é passível de tratamento.
Hipotireoidismo congênito, doença que vem com uma dificuldade de produção adequada do hormônio da tireoide, que também atrapalha o desenvolvimento da criança. Fazemos um tratamento, geralmente com reposição hormonal.
Doença falciforme é uma anemia grave, que é hereditária, mas se identificada a tempo também tem um tratamento especifico. É uma doença que muitas vezes precisa de transfusão de sangue e a criança precisa usar antibióticos para prevenir infecções.
Fibrose Cística começa pelo aumento da viscosidade do muco, que acomete principalmente dois órgãos. O pulmão, que geralmente a pessoa começa com uma dificuldade respiratória, tem pneumonias de repetição, e o outro órgão é o pâncreas, que pode apresentar vários problemas, inclusive a diabetes.
Hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética que cursa com a deficiência de uma enzima que sintetiza hormônios, que são os esteroides adrenais, também causando problemas no desenvolvimento da criança.
Deficiência de biotinidase, defeito no metabolismo da biotina. Facilmente tratável, é preciso repor a vitamina, essa biotina no caso, porque em sua ausência também causa problemas no desenvolvimento neurológico e no crescimento.
Quanto tempo o laudo do exame demora para ficar pronto?
Priscila: Em média dois meses. Ele é encaminhado para a Unicamp, lá é o serviço de referência, e em casos de uma dessas doenças serem diagnosticadas, é lá que é feito o acompanhamento.